בית תרופה 20 מחלות נדירות וחריגות ביותר בעולם

20 מחלות נדירות וחריגות ביותר בעולם

לחלות זה רע, אפילו הצטננות יכולה להפוך אדם עליז ועליז לאדם עצוב ומיזנטרופ שמתעטש על כולם. עם זאת, ישנם אנשים הסובלים ממחלות נדירות מאוד וחריגות. וכנראה, הם היו שמחים להחליף את מחלתם בקור נצחי.

הכנו עבורכם רשימה של 20 המחלות החריגות והנדירות ביותר בעולם... אנו נספר לכם גם על אילו אנשים מפורסמים סבלו מהם (או סובלים עד היום).

כ -80% מהמחלות הנדירות הן ממקור גנטי, בעוד שאחרות הן תוצאה של זיהומים, אלרגיות וסיבות סביבתיות. וברוב המקרים, אין תרופות יעילות להפחתת כאב וסבל לחולים.

20. תסמונת האצ'ינסון-גילדפורד

תסמונת האצ'ינסון-גילדפורדלמצב זה יש שם קצר יותר - פרוג'ריה. זהו מצב גנטי המוביל להזדקנות מהירה של הגוף. אין תרופה לפרוגריה, אם כי רופאים ניסו טיפול הורמונלי ותרופות נגד סרטן. הדבר היחיד שרופאים יכולים לעשות הוא להפחית את הסיבוכים של מחלה זו.

קיימת השערה כי עם פרוגריה, כמה שינויים פתולוגיים הקשורים לתהליך ההזדקנות הרגיל מתרחשים מהר יותר.

19. מחלת שדות

מחלת שדותאחת המחלות הנדירות והמסוכנות בעולם נקראת על שם שני תאומים, קתרין וכריסטי פילדס מוויילס. אין לו שם רפואי, והוא שייך לפתולוגיות עצבי-שריריות. שרירי גופו של המטופל נהרסים אט אט, ובשל כך הוא מאבד את יכולת התנועה.

18. פיברודיספלזיה מתבגרת מתקדמת

פיברודיספלזיה, מתבגרת מתקדמתמצב יוצא דופן זה משפיע על רקמת החיבור. הסימפטום הקלאסי המולד שלה הוא מום באגודל. אין תרופה ידועה ל- FOP, שכן נראה כי ניתוח להסרת עצם גורם לגוף להמיר רקמת חיבור רכה עוד יותר לעצם.

17. מחלת היפל - לינדאו

מחלת היפל-לינדאומצב זה מאופיין בצמיחת גידולים באזורים שונים בגוף. גידולים רבים צומחים במערכת העצבים המרכזית ולעתים קרובות הם שפירים. אלה ידועים בשם המנגיובלסטומות.

מחלה זו מופיעה אצל 1 מכל 36,000 ילודים.

16. מיקרוצפליה

מיקרוצפליהמחלה נדירה מאוד המופיעה מיד בלידה, ולעיתים מתגלה עוד לפני הלידה. ראשו של מיקרוצפלוס קטן מגודל הגולגולת של ילד רגיל. המחלה יכולה להיגרם על ידי בעיות גנטיות, זיהומים תוך רחמיים או חשיפה לקרינה מסוכנת (כגון קרינה) בזמן שהתינוק ברחם. המחלה קשורה בדרך כלל לתסמונת דאון.

אלו הסובלים ממיקרוצפליה נוטים להיות עם פיגור שכלי, היפראקטיביות, גמדויות, התקפים ובעיות דיבור.

15. תסמונת וידמן-ראוטנשטראוך

תסמונת וידמן-ראוטנשטראוךמחלה יוצאת דופן זו פוגעת כיום רק בשלושה אנשים בעולם. ואחת מהן היא אליזבת (ליזי) וולקז, האישה הכי מכוערת עלי אדמות... לאנשים עם תסמונת זו אובדן רקמת שומן מתחת לעור. במילים פשוטות, הגוף אינו יכול לאגור שומן לשימוש עתידי. זו לא הבעיה היחידה, אך הגלויה ביותר כלפי חוץ עם תסמונת וידמן-ראוטנשטראוך.

14. פמפיגוס פרנו-פלסטי

פמפיגוס פרנו-פלסטיזהו מצב רפואי נוסף שכנראה מעולם לא שמעת עליו. זה גורם להיווצרות שלפוחיות ופצעים כואבים מאוד. הם מופיעים בדרך כלל בפה, בגרון, בשפתיים, בלחמית העיניים, ברירית איברי המין וכתמים אקראיים על העור. פרמנאפלסטית שאינה מטופלת עלולה להוביל למוות של חולים עקב אי ספיקת נשימה, אלח דם, אי ספיקת איברים מרובה ודימום במערכת העיכול.

13. מחלת מורגלון

מחלת מורגלוןמחלה נדירה ביותר זו אינה מובנת היטב. יש רופאים שחושבים שמדובר במחלה זיהומית כרונית. חולים מתלוננים על תחושות כמו עקיצת חרקים, גירוד או שתולעים זוחלות מתחת לעור שלהם ויש חוטים מסוימים. במקרה זה, החוטים שהם מראים לרופאים הם סיבים של בגדי כותנה.

ככל הנראה, אי הנוחות היא בעלת אופי פסיכוגני. אין תרופה או טיפול יעיל למחלת מורגלון.

12. ויטיליגו

ויטיליגו וויני הארלומחלה כרונית זו, הגורמת לכתמים לבנים על העור, פוגעת ברמה כזו או אחרת רק ב -0.5 אחוז מאוכלוסיית העולם. כמה אנשים מפורסמים סובלים ממחלה זו, ביניהם הדוגמנית וויני הארלו והולי מארי קומבס (פייפר מ"קסמה "). גם למייקל ג'קסון היה את זה סלבריטאים שנפטרו בשכר הגבוה ביותר.

11. פעור הצינור האוסטאכי

פעור שפופרת אוסטאכיההאם שמעתם פעם את הד הקול שלכם במהלך שיחת טלפון עם חיבור גרוע? סלין דיון חוותה משהו דומה כשסבלה מצינור יוסטאצ'י פעור בחורף 2018, מה שאילץ אותה לבטל כמה קונצרטים בלאס וגאס.

זהו מצב הפוגע ב -0.3 עד 6.6% מהאוכלוסייה ומאופיין בפתיחה ממושכת של צינור אוסטכיה. בגלל זה, המטופלים שומעים את נשימתם שלהם (כאשר הם נושמים דרך האף) ואת הד קולם. חלק מהחולים אף ניסו להתאבד, ולא הצליחו לסבול מאי נוחות קולית מתמדת.

10. פורפיריה

פורפיריהבעוד שסימפטומים של פורפיריה (שאחד מהם הוא שתן סגול) עשויים להיראות חריגים, זהו מצב מטבולי חמור המשפיע על העור ומערכת העצבים. זה יכול לגרום לעצירות, בחילות, פוטופוביה ומצוקה נפשית. מכיוון שמצב זה מאובחן לעיתים רחוקות, המספר המדויק של החולים אינו ידוע.

9. אקרומגליה

אקרומגליהפחות מאחד מכל 20,000 אנשים סובלים ממחלה מאוד מוזרה ויוצאת דופן זו, שגורמת לגפיים (ידיים ורגליים) להיות גדולות במיוחד והפנים להתעוות לאורך זמן. האקרומגליה סבלה מריצ'רד קיל, שחקן הוליוודי הידוע בקהל כנבל שיניים מפלדה בסרט ג'יימס בונד מ -1977 "המרגל שאוהב אותי".

8. אוסטאוגנזה אי שלמות

אוסטאוגנזה אי שלמותמחלה נדירה מאוד נקראת גם "מחלת איש קריסטל". הוא מאופיין בעצמות שבירות במיוחד. אלו הסובלים ממחלה זו (כ -1 מתוך 15,000 איש) עלולים לחוות מאות שברים בחייהם. אחד המטופלים סבל מאוסטאוגנזה אינספרקטה הנשים הקטנות ביותר עלי אדמות.

7. תסמונת טורט

זוהה על ידי הנוירולוג ז'יל דה לה טורט במאה ה -19, תסמונת זו מאופיינת בטיקים מוטוריים או קוליים בלתי נשלטים. זה משפיע על אחוז אחד מהאוכלוסייה. חלק מהסובלים אינם מסוגלים למנוע מעצמם להשתמש בקללות בלתי נשלטות, או בשפה פוגענית ולא הולמת.

תועד כי מוצרט סבל מהפרעות תנועה, כמו גם נטייה חזקה לשפה מגונה, הקשורה במיוחד לעשיית צרכים (קופרולליה). זה הביא כמה חוקרים להאמין שיש לו תסמונת טורט.

6. חוסר רגישות מולד לכאב

חוסר רגישות מולד לכאב"כן, זו לא מחלה, אלא מתנה!" - הקורא עשוי לקרוא. והוא יהיה צודק במשהו. עם זאת, אמא טבע לא נתנה כאב לשווא לאנשים. זה עוזר לנו להימנע מסכנה, שניתן לראות בבירור כאשר אנו מתבוננים בסובלים מחוסר רגישות מולד לכאב. הם עלולים להיפצע מבלי שיבינו זאת, ולעתים קרובות הם סובלים ממחלות בלתי מזוהות.

5. קורו

קורומחלה נדירה ויוצאת דופן זו נמצאה בקרב בני שבט ה- Fore הקניבלי מפפואה גינאה החדשה. חוקרים בשנות העשרים נצפו דמנציה תכופה ורעדים קשים בראש ובגפיים בקרב הסובלים ממצב נוירולוגי זה. לעיתים הרעד הזה לווה בחיוך ולכן העיתונות כינה את המחלה "מוות צוחק". בהדרגה המוח של המטופל הפך למסה ספוגית.

המחלה נגרמה על ידי התרגול התרבותי של הפורסים שאכלו את שרידי מתיהם בתקווה להשיג את תכונותיהם הפיזיות והאינטלקטואליות. כך העוף עבר מאדם אחד לאחר.

4. תסמונת מבטא זר

מדובר באי נוחות מוזרה המופיעה לעיתים קרובות לאחר מכה בראש או אירוע מוחי. זה גורם לאנשים לדבר בשפת האם שלהם במבטא זר חזק. במקרים מסוימים, חולים עשויים להתחיל לדבר בשפה שונה לחלוטין. בשנת 2016, שחקן כדורגל אמריקאי צעיר, ראובן נסמו, יצא מתרדמת של שלושה ימים והחל לדבר ספרדית שוטפת.

3. מחלת קברים

מחלת גרייבסהזמרת האמריקאית מיסי אליוט היא לעתים קרובות נושא לרכילות בגלל המשקל שלה "קופץ" קדימה ואחורה. עם זאת, שינויים אלה אינם נגרמים על ידי אחד מה- הדיאטות היעילות ביותראלא מחלת גרייבס, מצב אוטואימוני המשפיע על תפקוד בלוטת התריס ומזרז את חילוף החומרים. אבל אל תחשוב שלמיסי אליוט יש מזל. היא סובלת גם מהפרעות בתנועה, שפה והרגשה הנובעות ממצב נדיר זה.

2. תסמונת סיוגרן

תסמונת סיוגרןמצב זה גורם לעייפות, כאבי מפרקים ויובש בפה ובעיניים. זה משפיע רק על 0.02 אחוז מהאוכלוסייה. ואחת הטניסאיות המוכשרות בעולם, ונוס וויליאמס, סובלת.

1. פיקציה

פיקציההאם אתה חושב שזה מוזר כשאישה בהריון נמשכת לאכול גלידת חמוצים או גיר ללק? אלה דברים קטנים לעומת מה שאנשים הסובלים מעיוות טעם או פיקציה רוצים לאכול.

הפרעת אכילה זו גורמת לסובלים לאכול לכלוך, גיר, נייר או חומרים בלתי אכילים אחרים. הצורה הנפוצה ביותר של פיקאסיזם מכונה גיאופג אוכלת אדמה. בתרבויות מסוימות, חימר שנלקח באופן פנימי מאמין כמפחית בחילות במהלך ההריון. ובקניה ניתן אפילו לקנות אדמות "אוכל" עם תוספי מזון שונים, כמו פלפל שחור.

השאר תגובה

הזן את התגובה שלך
אנא הכנס את שמך

itop.techinfus.com/iw/

טֶכנִיקָה

ספּוֹרט

טֶבַע